ASPARTİK ASİT

Aminoasidopatilerin tespit ve takibinde kullanılır.

AST

Bütün vücut dokularında bulunmakla beraber, karaciğer, kalp ve iskelet kası en çok bulunduğu dokulardır. Herhangi bir nedene bağlı karaciğer hücre zedelenmesi veya hasarı, kolestatik ve obstrüktif sarılık, kronik hepatitler, enfeksiyoz mononükleoz, kalp veya iskelet kası nekroz veya travması, kalp veya iskelet kası inflamatuar hastalıkları, akut MI, ağır egzersiz, kalp yetmezliği, ciddi yanıklar, hipotiroidizm, intestinal obstrüksiyon, […]

AT III

Pıhtılaşma sisteminde bulunan bazı faktörler (II, IX, X, XI, XII) antitrombin III ile etkisiz hale gelir. Bu nedenle antitrombin III eksikliğinde pıhtılaşmayı engelleyen sistem yetersiz kalır ve pıhtı oluşumu kolaylaşır. Düşük antitrombin III aktivitesine neden olan mutasyonlar, venöz tromboz ve miyokardiyal enfarktüs riskinde artış yanısıra preeklampsi ile ilişkilendirilir.  

AVP

Ektopik ADH salgılayan tümörler, akut intermittant porfiria, Guillain-Barre sendromu, beyin tümörleri, vasküler ve enfeksiyoz beyin hastalıkları, pnömoni, pulmoner tüberküloz, tüberküloz menenjit ve nefrojenik diabetes insipitusda plazma ADH düzeyi artarken, santral diabetes insipitus, psikojenik polidipsi ve nefrotik sendromda ADH düzeyi düşer. Santral ve nefrojenik diabetes inspitus veya psikojenik polidipsi ayırıcı tanısı için ADH stimülasyon testleri kullanılabilir

AML PANELİ

AML için European Leukemia Net tarafından önerilen çalışma protokolü aşağıda verilmiştir.

ADDUCİN POLİMORFİZMİ

Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır. Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden belirlenebilmektedir. […]

ACE I/D POLİMORFİZMİ

Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır. Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden belirlenebilmektedir. […]

AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI

Valin, Lösin ve İzolösinin ketoasitlerinin dekarboksilasyonunda fonksiyon gören kompleks ve mitokondrial enzim sistemi olan “dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz” eksikliği vardır Otozomal resesif geçiş gösterir. Dallı zincirli aminoasitler ve bu aminoasitlerin ketoasitleri, kanda ve idrarda yükselir. Bu ketoasitlerin kokusu Maple ağacından elde edilen reçine kokusuna benzer. Hastalar doğumda normaldir. Hayatın ilk haftasında kusma, beslenme bozukluğu, […]

AKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ

En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normaldir. Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski […]

ALDOSTERON SENTAZ POLİMORFİZMİ

Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır. Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden belirlenebilmektedir. […]

ALFA-1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ (M, S, Z ALLEL)

Alfa-1 antitripsin (A1AT) karaciğerde sentezlenen ve salınan bir proteaz inhibitörüdür. A1AT eksikliği; sıklığı 1/2000 olan genetik bir bozukluktur. A1AT eksikliği çocuklardaki karaciğer hastalıklarının en yaygın genetik nedenidir, neonatal kolestaz ve kronik karaciğer hastalığına neden olabilir. Ayrıca akciğerde elaztaz inhibe edilemediğinden, elastin gittikçe azalır ve amfizeme yatkınlık oluşur. 14. kromozomda bulunan AAT geninin farklı enzim aktivitelerine […]

ALFA-TALASEMİ MUTASYON TARAMASI

Talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkda kan hücreleri içindeki hemoglobin molekülü hatalı olduğu için oksijeni dokulara taşıyamaz. Hemoglobinin yapısında bulunan alfa globin yapımının az ya da bozuk olması sonucu alfa talasemi gelişir ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Hemoglobin molekülünün yapısında yer alan alfa globin […]