dRVVT TESTİ
Lupus antikorları, SLE, trombotik olaylar, tekrarlayan fetal kayıplar, trombositopeni ve çeşitli nörolojik bozukluklarla ilişkilidir. Diğer otoimmün bozukluklar, maligniteler, enfeksiyonlar ve bazı ilaçların kullanımında da (ör. fenotiazinler ve kardiyak antiaritmik ilaçlar) lupus antikoagülanları bulunabilir. Bu hastalarda aPTT gibi fosfolipide bağımlı invitro pıhtılaşma testlerinde uzama olabilir.
DUCHENNE / BECKER KAS DİSTROFİSİ (DMD/BMD) BAĞLANTIANALİZİ
Hasta bireyin annesinden aldığı allel, bağlantı analizi denilen indirek metot ile tespit edilir. Mutasyonu belirlenmemiş hasta ailelerine prenatal tanı ve/veya taşıyıcılık tanısında yardımcı olabilmek amacı ile indirek analiz uygulanabilir
DUCHENNE / BECKER KAS DİSTROFİSİ (DMD/BMD) DELESYON ANALİZİ
DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkımına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. DMD, BMD’nin ağır seyirli allelik formudur ve BMD’ye oranla daha sık görülür. X kromozomu üzerinde bulunan distrofin geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklandığı için erkek çocuklarda görülür. Delesyonlar en sık görülen (vakaların %50-60’ı) mutasyonlardır. Hastalık tanısı, klinik bulguları destekleyen yüksek serum CPK değerleri, EMG ve kas […]
D-XYLOSE ABSORBSİYON TESTİ
Malabsorbsiyon tanısı ve ince bağırsak proksimal bölgesindeki karbonhidrat absorbsiyonunun değerlendirilmesinde kullanılır. İntestinal malabsorbsiyon, ince bağırsakta bakteriyel çoğalma, kusma, ascite, gecikmiş gastrik boşalma ve Whipple hastalığında kan ve idrar xylose düzeyi düşer.
DEB TESTİ
Fankoni anemisi (Fankoni aplastik anemisi) şüphesi olan hastalarda yapılır. Fankoni; gelişme geriliği, başparmak anomalileri, sık enfeksiyon vegenellikle ağır seyirli anemi ile seyreden bir hastalıktır. DEB uyarısıyla kromozomlardaki kırık sayısının %100’ün üstünde çıkması tanı koydurucudur. Ancak %100 altında olması tanıyı reddettirmez.
DİGEORGE SENDROMU
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22. kromozomun q11.2 bandının delesyonu(=kaybı) dur. Di George sendromu bulguları gösteren hastalarda bu bölge FISH ile incelenir.
DMD/BMD BAĞLANTI ANALİZİ
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. X2e bağlı kalıtılır, hastalık esas olarak erkeklerde ağır seyirlidir. Kızlarda farklı düzeylerde bulgu verebilir. Genellikle 2 yaş sonrası motor gelişmede gecikme başlar. Doktora başvurma genellikle merdiven çıkma, koşma ya da oturduğu yerden ayağa kalkmada güçlük nedeni ile olur. 2-2.5 yaş civarında normal yürüyebilir hale gelir. […]
DMD/BMD DELESYON ANALİZİ
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. X2e bağlı kalıtılır, hastalık esas olarak erkeklerde ağır seyirlidir. Kızlarda farklı düzeylerde bulgu verebilir. Genellikle 2 yaş sonrası motor gelişmede gecikme başlar. Doktora başvurma genellikle merdiven çıkma, koşma ya da oturduğu yerden ayağa kalkmada güçlük nedeni ile olur. 2-2.5 yaş civarında normal yürüyebilir hale gelir. […]
DESMOGLEİN 1-3
Pemfigus vulgaris intraepitelyal veziküllerle karakterize, klinik olarak alt tipleri olan ciddi büllöz bir cilt hastalığıdır. Pemfigus vulgariste bir adhezyon molekülü olan glikoprotein desmoglein 3, pemfigus foliaceus’de desmoglein 1’e karşı karşı antikorlar oluşur.
