İRİNOTECAN TOKSİSİTESİ

İrinotecan, kolon ve akciğer kanseri gibi solid tümörlerin tedavisinde kullanılır ve vücutta aktif metaboliti olan SN38’e dönüştürülmesi gerekir. SN38, TOPO I’ i inhibe eder. UDP glukuronoziltransferaz 1A1 (UGT1A1) enzimi SN-38’i metabolize eder. UGT1A1 enziminin düzeyi bireyler arasında farklılıklar gösterir. Enzim düzeyleri azaldığında SN-38 birikimi olabilir ve bu nötropeniye yol açar. UGT1A1 geninin promotor bölgesinde bulunan […]

İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ

İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir amino asit metabolizma bozukluğu olup izovalerik CoA dehidrogenaz enziminin yetersizliği sonucu oluşur. Tanıda izovalerik CoA dehidrogenaz (IVD) geninin dizi analizi yapılmaktadır.