NOONAN SENDROMU

Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50’dir. PTPN11 genindeki değişiklikler sonucu oluşur. Noonan sendromu şüphesinde PTPN11 geni dizi analizi yapılmaktadır.

NORRIE HASTALIĞI

Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hastalık için taşıyıcıdır ve taşıyıcı olan annenin her erkek çocuğu için %50 hastalık riski vardır. Retinanın gelişiminde bozukluk vardır ve hasta bebeklerde lökokori olması önemli bir bulgudur. Hastaların 1/3’ünde ilerleyici işitme kaybı da […]

NT- ProBNP

Asemptomatik hastalar da dahil olmak üzere her seviyedeki konjestif kalp yetmezliğinin tanı, evrelendirme, prognoz tayini ve takibinde kullanılır.

NRAS MUTASYONLARI

Hücre çoğalması ve farklılaşmasında önemli olan hücre içi sinyal yolaklarını kontrol eden RAS ailesinin üyesidir. RAS ailesi üyeleri tüm kanser türlerinde en fazla mutasyonu saptanan genlerdir. Kolorektal kanserlerin %50’sinde NRAS, KRAS veya HRAS mutasyonu saptanmaktadır. NRAS geninin işlev arttırıcı mutasyonları melanomaların %20’sinde gözlenmektedir. Ayrıca, mesane kanseri ile NRAS geninin işlev arttırıcı mutasyonları arasında da sıkı […]