PLAZMİNOJEN AKTİVATÖR İNHİBİTÖR-1 POLİMORFİZMİ
Plasminogen activator inhibitor I geninin 675. pozisyonundaki G sayısı koagulasyon ve platelet agregasyonunda değişikliğe yol açar. 4G/4G genotipinde koagulasyon ve platelet agregasyonunda artma ve myokard infarktüsü için 2 kat artmış risk sözkonusudur.
PRADER-WİLLİ SENDROMU
Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur. Bu hastalığa sahip çocuklarda kontrolsüz yeme dürtüsüne bağlı ciddi davranış bozuklukları görülebilir. Erkek çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %60-70’inde hastalığa babadan gelen 15. kromozomda bir […]
PROPİONİK ASİDEMİ
Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür. Propionil-CoA karboksilaz enzim defekti ile gelişir.Tedavide Karnitin verilir. Yanıt vermeyenlere protein kısıtlanır. Otozomal resesif kalıtılır. Taşıyıcılığın saptanması saptanması ve prenatal tanı genetik test ile mümkündür. Propionil-CoA karboksilaz enzimi PCCA ve PCCB genleri tarafından kodlanan iki altbirimden oluşur. Tanıda PCCA ve […]
PROTROMBİN MUTASYON ANALİZİ
Kan pıhtılaşma sürecinde görev yapan Protrombin (Faktör II)genindeki G20210A mutasyonu kalıtsal trombofili nedenlerinden birisidir. G20210A mutasyonu; Leiden mutasyonundan sonra trombofilinin en sik görülen ikinci genetik nedenidir. Bu mutasyon kanda protrombin düzeyinin artmasına yol açar ve pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Protrombin G20210A mutasyonu için homozigot olanlarda 2-6 kat artmış olan tromboz riski gebelikte 10-15 kat artmaktadır. Heterozigot […]
PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar. Bunun yanısıra gelişme geriliği, hipotoni ve mental retardasyon da tabloya eşlik edebilir. Ayrıca, hastalarda lupus eritematozis, hemolitik anemi ve idiopatik trombositik purpura […]
PAPP-A
PAPP-A testi genellikle 1.ve 2.trimester prenatal taramalar ve ateroskleroz çalışmalarında kullanılmaktadır. 1.trimesterde down sendromu ve diger anomaliler için free β-HCG ile birlikte (ikili test) güçlü bir tarama testi komponenti olarak kabul edilmektedir. Down sendromunda PAPP-A seviyeleri azalmıştır. 1.trimesterde down sendromu için tanı değerinin β-HCG ve AFP’den daha yüksek olduğu saptanmıştır. Bu parametrelerle birlikte kullanıldığında ise […]
PEPSİNOJEN-I
Pepsinogen I (PGI) mide korpus mukozasından chief hücrelerinden salgılanır. Pepsinojen I kan değerleri korpus atrofisinin varlığında önemli bir belirteç olarak kullanılır.
PEPSİNOJEN-II
Pepsinogen II (PGII) mide mukozasının tamamından ve Brunner bezlerinden salgılanır. Sağlıklı kişilerde mide mukozasından salgılanan Pepsinojen I Pepsinojen II nin 6 katı kadardır. Dolayısıyla pepsinojen I in düşüklüğü kadar pepsinojen I/II oranı da mide korpus mukoza atrofisi için önemli bir gösterge olmaktadır.
PROTROMBİN ZAMANI KARIŞIM TESTİ
Bakınız : aktive parsiyel tromboplastin zamanı karışım testi
PLAZMİNOJEN AKTİVATÖR İNHİBİTÖR-1
PAI-1, doku plazminojen aktivatörü ve u-PA’nın dolayısıyla fibrinolizin başlıca inhibitörüdür. Plasminojen Aktivatör inhibitör 1 konsantrasyonunun artmasına bağlı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar.
PLASMODİUM ARAŞTIRMASI
P. malaria, P. falciparum, P.vivax, P.ovale parazitlerinin neden olduğu sıtma enfeksiyonunda en önemli bulgu ateş nöbetleridir; üşüme titreme 1-2 saat süren ateş, 48 veya 72 saat arayla olur, ateşe miyalji, splenomegali, kansızlık eşlik edebilir. Kalın damla incelemesi plasmodium tanısında altın standart kabul edilmektedir.
PROKALSİTONİN
Sepsis tanı ve takibinde kullanılır. Özellikle bakteriyel enfeksiyonlar için prokalsitoninin spesifitesi yüksektir ve yarı ömrü kısa olduğundan, seri ölçüm ile takipte kullanılması da önerilir. Ayrıca prokalsitonin düzeyi prognoz için de bir göstergedir. Bir diğer kullanım alanı da alt solunum yolları enfeksiyonlarıdır. Laboratuvarımızda kullanılan prokalsitonin kiti sensitif olduğundan, alt solunum yolları enfeksiyonlarının tanı ve takibinde de […]
