PROTROMBİN GEN MUTASYON ANALİZİ

Mutasyon: FII geni 20210G>A substitüsyonu Protrombin gen mutasyonunun heterozigot görülme prevalansı %1-6’dır ve hastalarda venöz tromboz riski %3-11 artmıştır. Hastalarda genç yaşta bacaklarda derin ven trombozları ve akciğer embolisi görülebilir. Ayrıca gebelik kayıpları ve preeklampsi riski de artmıştır. Faktör V Leiden mutasyonu ile birlikte olması durumunda tromboz görülme ve rekürrens riski arttığı gibi, görülme yaşı da azalır ve daha ağır trombozlar görülür.(Bakılan mutasyonların listesi için Bk. Ek G).