Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir. Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra –sesten abartılı ürkme, kavrama yeteneğinde azalma ve körlük gibi-semptomlar görülmeye başlar. Bu hastalığı taşıyan çocuklar 3-5 yaşları arasında kaybedilirler. Glikolipidlerin sentezlenmesinde düzenleyici olan a-hexosamidaz enzimini kodlayan ve 15. kromozomda (15q23) bulunan HEXA […]
Telefon:
(0532) 491 56 69
Hizmet Saati
7/24
