DİNİTROFENİLHİDRAZİN TESTİ
Maple syrup urine disease (MSUD) tanısında kullanılır. Fenilketonüri, histidinemi, metionin
Maple syrup urine disease (MSUD) tanısında kullanılır. Fenilketonüri, histidinemi, metionin
Yenidoğanın hemolitik hastalığı anneden geçen antikorlar nedeniyle bebeğin kırmızı kürelerinin
Boğaz sürüntüsünde doğrudan A grubu beta hemolitik streptococcuslara özgü karbonhidrat
Genetik hastalıkların moleküler tanısında kullanılan DNA materyalinin elde edilmesi amacı
Genetik hastalıkların moleküler tanısında kullanılan DNA materyalinin elde edilmesi amacı
Glutene karşı intoleransı olan hastalar (glutensensitif enteropati; küçük çocuklarda: çölyak
Katekolamin üretiminin değerlendirilmesinde kullanılır. Egzersiz, stres, sigara kullanımı ve ağrı
SLE tanı ve takibinde kullanılır. Sjögren sendromu, mixed konnektif doku
Trizomi 21 için gebeliğin erken döneminde (11 hafta-13 hafta 6
Lupus antikorları, SLE, trombotik olaylar, tekrarlayan fetal kayıplar, trombositopeni ve
Hasta bireyin annesinden aldığı allel, bağlantı analizi denilen indirek metot
DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkımına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
Malabsorbsiyon tanısı ve ince bağırsak proksimal bölgesindeki karbonhidrat absorbsiyonunun değerlendirilmesinde
Fankoni anemisi (Fankoni aplastik anemisi) şüphesi olan hastalarda yapılır. Fankoni;
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp
