KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (AMNİYOSENTEZ MATERYALİ)
Konjenital adrenal hiperplazi otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden
Konjenital adrenal hiperplazi otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden
(%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye
(%90) 21-hidroksilaz defektidir. Klasik ve Klasik olmayan (=non-classical) olarak iki
Gastrointestinal kanserlerde kullanılan biyolojik ajanlardan EGFR antikorları setuksimab ve panitumab
Gebeliğin 16-20. haftalarında fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına
Habitual abortus (=tekrarlayan gebelik kaybı=düşük) olgularının %50’sine kromozom hastalıklarının yol
Gebeliğin 20. haftasından sonra fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin
Kromozom anomalilerinin bazı lösemi ve lenfoma tipleri için tanısal ya
Kromozom anomalilerinin bazı lösemi ve lenfoma tipleri için tanısal ya
Kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Dismorfik bulgu,
Karnitin ve esterleri normal enerji metabolizması için gereklidir. Doğumsal bir