Sık görülen kanserlerden primer kolorektal kanserde tedavinin planlanması için stage
Miller-Dieker sendromu 17. kromozom kısa kolunda büyük delesyonlara (17p13.3) bağlı
Hafif mental retardasyonların %14’ü ve orta-ağır mental retardasyonların %45’i genetik
Kromozomal kırık sendromları ya da kromozomal instabilite şüphesi olan hastalarda
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein
Metilma lonik asidin süksinik aside dönüşümünde rol oynayan enzimler metilmalonil
İnfl amatuvar miyopatilerde uygun tedavi yönetiminin seçilebilmesi için kesin tanı
Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve
