Biotinidaz eksikliğinin taramasında kullanılır. Parsiyel ve kısmi biotinidaz eksiklikleri görülebilmektedir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 1/60.000’dir. Yaşamın ilk haftasında başlayabildiği gibi, özellikle kısmi eksiklikler ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Nörolojik, dermatolojik, immünolojik ve oftalmolojik bulgulara neden olan hastalığa tanı konması çok önemlidir çünkü basit bir tedavi ile semptomlar düzeltilebilir ve hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Tarama testinde biotinidaz aktivitesi düşük çıkan veya hiç olmayan vakalarda biotinidaz aktivitesinin kantitatif ölçümü ile doğrulama yapılması gerekmektedir.
Test Rehberi