FGFR3 DİZİ ANALİZİ
Fibroblast growth faktör reseptör 3 (FGFR3) geni, birçok önemli hücresel faaliyette rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar Akondroplazi ve Hipokondroplazi yanısıra Tanatoforik Displazi ve bazı kraniyosinositoz (kafa kemiklerinin erken birleşmesi) türlerine de yol açmaktadır. Akondroplazi ve Hipokondroplazi mutasyon analizi sonucu negatif çıkanlar ile Tanatoforik Displazi ve Kraniyosinositoz olgularında FGFR3 dizi analizi yapılması önerilir
FIP1LI/PDGFRA FÜZYONU
En sık hipereozinofilik sendromda gözlenmek üzere myeloid tümörlerde gözlenebilen bir değişikliktir. Artmış tirozin kinaz aktivitesine yol açtığı için bu füzyonun varlığı tirozin kinaz inhibitörleri kullanımı için endikasyon oluşturmaktadır.
FLT3 MUTASYONLARI
Akut myelositer lösemilerde FLT3 (=FMS-like tyrosine kinase 3) mutasyonları en sık görülen mutasyonlardandır. İki farklı tip mutasyonu bildirilmiştir. En yaygın gözlenen internal tandem repeat (ITD) mutasyonlarıdır. ITD mutasyonları AML’de %20-25 sıklıkta gözlenir, kötü prognostik belirteçtir. Özellikle t(15;17) ile birlikte gözlenir. Diğer grup mutasyon ise 835. ve 836. pozisyonlardaki delesyon ve nokta mutasyonlardır. Prognozda çok belirgin […]
FOXL2 MUTASYONU
Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır. Tip I’de prematür over yetmezliği (POF) gelişirken tip II’de POF yoktur. Bir transkripsiyon faktörünü kodlayan FOXL2 geninin mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. Mutasyonların %30’u polialanin kuyruk bölgesinde gelişmektedir. Poliadenilasyon mutasyonlarında POF riski yüksektir. Mutasyonların geri kalanı tüm gene dağılmıştır. Bu nedenle, […]
FRAJİL X SENDROMU (SOUTHERN BLOT)
Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60’ında mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir. Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik (=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve […]
FRAJİL X SENDROMU (SİTOGENETİK)
Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60’ında mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir. Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik (=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve […]
FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük, koordinasyon kaybı, görme ve konuşmanın bozulması, işitme kaybı başlıca bulgularıdır. Hastaların %90’ında kalp tutulumu vardır. Hastalık kadın ve erkeklerde aynı sıklıkta görülür. Otozomal resesif […]
FANCONİ-BİCKEL SENDROMU
Glikojen Depo Hastalığı tip XI olarak da bilinen Fanconi-Bickel Sendromu (FBS) karbonhidrat metabolizmasının ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalığıdır. SLC2A2 mutasyonları FBS tanısı alan hastaların %74’ünde saptanmaktadır. Bugüne kadar 34 farklı SLC2A2 mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonlardan hiçbirisi sık görülmemekle birlikte, FBS hastalarında en fazla R301X ve R365X mutasyonları yayınlanmıştır.Laboratuvarımızda Fanconi-Bickel sendromu şüphesinde […]
FRUKTOZ İNTOLERANSI (HEREDİTER)
Fruktoz veya sükroz (fruktoz+glukoz) içeren gıdaların alımı ile ortaya çıkan ağır bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Erken klinik belirtiler galaktozemiye benzer. Früktoz alındıktan sonra hipoglisemi görülür. Terleme, titreme, baş dönmesi, şuur bulanıklığı, bulantı, kusma, şok ve komaya kadar değişebilen hipoglisemi bulguları gelişir. Kilo alamama, kusma, letarji, irritabilite, konvulziyonlar, büyüyememe, sarılık, hepatomegali, ödem, asit […]
