Fibroblast growth faktör reseptör 3 (FGFR3) geni, birçok önemli hücresel faaliyette rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar Akondroplazi ve Hipokondroplazi yanısıra Tanatoforik Displazi ve bazı kraniyosinositoz (kafa kemiklerinin erken birleşmesi) türlerine de yol açmaktadır. Akondroplazi ve Hipokondroplazi mutasyon analizi sonucu negatif çıkanlar ile Tanatoforik Displazi ve Kraniyosinositoz olgularında FGFR3 dizi analizi yapılması önerilir
Test Rehberi