KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (AMNİYOSENTEZ MATERYALİ)
Konjenital adrenal hiperplazi otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (>%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Ancak bu tedavinin yan etkileri nedeni ile endikasyon olmadan alınmaması gerekir. Bu nedenle ilk olarak anne babada moleküler genetik çalışma yapılmalı ve ikisinin de […]
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CVS MATERYALİ)
(%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Intrauterin dekzametazon tedavisi etkilenmiş kız fetuslarda virilizasyonun azalmasını sağlar, ayrıca klitoroplasti veya vaginoplasti gerekliliğini azaltır. Bu tedavi sonrası düşük doğum ağırlığı ya da boy kısalığı bildirilmemiştir. Ancak bu tedavinin kalıcı skarla birlikte strialar, hiperglisemi, hipertansiyon, GIS semptomları ve duygusal bozukluklar gibi […]
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (PERİFERİK KAN)
(%90) 21-hidroksilaz defektidir. Klasik ve Klasik olmayan (=non-classical) olarak iki gruba ayrılır ve klasik formun iki tipi vardır: Tuz kaybettiren formu (%75) ve virilizan formu (%25). Klasik 21-OHD’nin farklı populasyonlardaki insidansı her 15,000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Klasik olmayan formun insidansı daha yüksektir ve populasyonlar arasında farklılık gösterir. New York’ta %1 iken, bazı etnik […]
KRAS MUTASYONLARI
Gastrointestinal kanserlerde kullanılan biyolojik ajanlardan EGFR antikorları setuksimab ve panitumab direnci ile KRAS mutasyonlarının ilişkili olduğu bilinmektedir. Günümüzde özellikle kodon 12,13 ve 61 mutasyonları, tedaviye yanıtın öngörülmesi ve tedavinin izlenmesinde önemli prediktörler olarak kullanılmaktadır. Laboratuvarımızda, tumör dokusundan elde edilen DNA örneklerinde KRAS geninin dizi analizi yapılarak anti EGFR tedaviye yanıtta önemli olan mutasyonlar saptanmaktadır.
KROMOZOM ANALİZİ (AMNİYOTİK SIVIDAN)
Gebeliğin 16-20. haftalarında fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Şunlardan herhangi birisinin olması durumunda amniyotik sıvıda kromozom incelemesi yapılmalıdır: anne yaşının 35 yaş üstünde olması, biyokimyasal tarama testinde yüksek risk bulunması, patolojik ultrason bulgusu olması, daha önce kromozom anomalisi olan bir çocuk öyküsü (yaşayan ya da kaybedilmiş) varlığı, ebeveynlerde dengeli kromozom değişikliği […]
KROMOZOM ANALİZİ (DÜŞÜK/KÜRETAJ MATERYALİNDEN)
Habitual abortus (=tekrarlayan gebelik kaybı=düşük) olgularının %50’sine kromozom hastalıklarının yol açtığı bilinmektedir. Düşük materyalinde saptanabilecek kromozom anomalisi daha sonraki gebeliklerin planlanmasında yol gösterici olacaktır
KROMOZOM ANALİZİ (FETAL KANDAN)
Gebeliğin 20. haftasından sonra fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Eğer doğum öncesi kromozom analizi endikasyonu yaratan herhangi bir neden [bkz. Kromozom analizi (amniyotik sıvıda)Kullanımı] gebeliğin 20.haftasından sonra belirlenmiş ise sonuçların daha erken alınması için fetal kandan kromozom analizi yapılması tercih edilir. Bunun yanında amniyotik sıvıda yapılan kromozom analizinde mozaiklik saptanmış ise […]
KROMOZOM ANALİZİ (KEMİK İLİĞİ ASPİRASYON MATERYALİNDEN)
Kromozom anomalilerinin bazı lösemi ve lenfoma tipleri için tanısal ya da prognostik önemi vardır. Kromozom analizi ile bu sayısal ya da yapısal değişiklikler saptanabilir. Aynı zamanda, tedavinin ve relapsın izleminde de kullanılır. Kromozom analizi, klinisyene lösemi/lenfomanın tipinin belirlenmesi ve tedavinin planlanmasında yardımcı olur. Lenfomalarda genellikle kemik iliği tutulumu gözlendiği ve lösemik hücrelerin kaynağı kemik iliği […]
KROMOZOM ANALİZİ (LÖSEMİ, PERİFERİK KANDAN)
Kromozom anomalilerinin bazı lösemi ve lenfoma tipleri için tanısal ya da prognostik önemi vardır. Kromozom analizi ile bu sayısal ya da yapısal değişiklikler saptanabilir. Aynı zamanda, tedavinin ve relapsın izleminde de kullanılır. Kromozom analizi, klinisyene lösemi/lenfomanın tipinin belirlenmesi ve tedavinin planlanmasında yardımcı olur.
KROMOZOM ANALİZİ (PERİFERİK KANDAN)
Kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozom analizi yapılır.
KARNİTİN
Karnitin ve esterleri normal enerji metabolizması için gereklidir. Doğumsal bir hastalık olan primer karnitin eksikliğinin yanı sıra, bazı doğumsal metabolizma bozukluklarında (organik asidemiler, yağasidi oksidasyon defektleri vb.) sekonder karnitin eksikliği gözlenebilir. Nöromusküler hastalıklar, gastrointestinal hastalıklar, familyal kardiyomyopati, renal tübülopatiler ve kronik böbrek yetmezliği, total parenteral nutrisyon ve bazı ilaçların (Ör. Steroidler, valproik asit) uzun süreli […]
