Örnekte fenilalanin, tirozin, metionin, valin, lösin/izolösin, glisin, sitrülin ve ornitin amino asitleri ile açil kar nitin düzeyleri değerlendirilerek yenidoğanın aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıklar yönünden taranması amacıyla kullanılır: Amino Asit Metabolizması Bozuklukları . Fenilketonüri . Homosistinüri . Hiperfenilalaninemi . Hipermetioninemi .Tirozinemi Tip I . Nonketotik hiperglisinemi . Maple syrup urine disase . HHH senromu Üre Siklusu Defektleri . Sitrulinemi . Argininemi . Argininosüksinik asidüri Organik Asidemiler . Propionik asidemi . Beta-ketotiolaz eksikliği . Metilmalonik asidemi . 3-Hidroksimetil-glutaril CoA liyaz eksikliği . Multiple karboksilaz eksikliği . Glutarik asidemi Tip I . İzovalerik asidemi . 3-Metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri . SCAD . CPT II . MCAD . Glutarik asidemi Tip II . LCHAD . 2,4-Dienoyl CoA redüktaz eksikliği . VLCAD
Test Rehberi