Erken yaşta aterosklerotik vasküler hastalık veya tromboz hikayesi olan hastaların MTHFR gen mutasyonu analizi yaptırmaları önerilir. MTHFR genindeki C677T ve A1298C mutasyonları enzim 218 aktivitesinde azalmaya neden olur. C677T mutasyonu toplumda sık görülür ve bu mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda plazma homosistein düzeyi ve bu nedenle kardiovasküler hastalık ve venöz tromboz riski artmıştır. Ayrıca bu hastalar folik asit tedavisine de iyi cevap verir.
Test Rehberi