Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık hastalığın başlıca bulgularıdır. Otozomal resesif aktarılan hastalığa NBS1 geni mutasyonları yol açar. laboratuarımızda NBS1 geninde en sık rastlanan mutasyon olan ve 6.ekzonda 657.pozisyondan itibaren 5 bazın kaybına yol açan 657del5 mutasyonu multiplex PCR ile saptanmaktadır.
Test Rehberi