Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir. Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra –sesten abartılı ürkme, kavrama yeteneğinde azalma ve körlük gibi-semptomlar görülmeye başlar. Bu hastalığı taşıyan çocuklar 3-5 yaşları arasında kaybedilirler. Glikolipidlerin sentezlenmesinde düzenleyici olan a-hexosamidaz enzimini kodlayan ve 15. kromozomda (15q23) bulunan HEXA genindeki mutasyonlar sonucu hastalık gelişir. Yaklaşık 35 kb uzunluğunda olan gen 14 exon içerir. Laboratuvarımızda Tay Sachs bulguları gösteren hastalarda HEXA tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Test Rehberi